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中國首個兒童罕見病臨床研究項目上海啟動

2018-03-11 09:26:32

在罕見病中大多數是遺傳性基因缺陷所致，需要通過基因檢測來診斷。系統評估全基因組測序在不明原因智力落后/發育遲緩、多發畸形等罕見未確診兒童患者中的應用指征及診斷效果的臨床研究項目10日在上海啟動。該臨床研究項目將通過臨床表型與基因型關聯，統計分析中國人自己的臨床應用和共識，進一步規范和指導全基因組測序在兒科臨床應用、實驗室的檢測及報告，并構建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數據庫。（中新網）

責編彭水萍

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