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人類干細胞國家工程研究中心主任盧光琇:罕見病防控需要進一步加強產前診斷和胚胎植入前診斷的宣傳教育

每日經濟新聞 2023-09-08 18:49:33

 每經記者|林姿辰    每經編輯|張海妮    

 今日(9月8日),第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙開幕,人類干細胞國家工程研究中心主任,中信湘雅生殖與遺傳專科醫院首席科學家、終身榮譽院長盧光琇談及自己對罕見病綜合防控的感悟體會。

盧光琇 圖片來源:主辦方供圖

根據盧光琇給出的數據,截至2023年8月,中信湘雅生殖與遺傳專科醫院已出生嬰兒超21萬,經植入前遺傳學檢測的優生嬰兒數11457個,無癌寶寶69個,天使寶寶16個,正在妊娠中的1262個。目前,醫院可開展的植入前遺傳學檢測的罕見病基因達635種。

她認為,罕見病可防可控,是一場全民參與的“持久戰”,需要進一步加強產前診斷和胚胎植入前診斷的宣傳教育,進一步加強基層婦幼機構的認知和篩查水平。

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