每經記者｜陳浩    每經編輯｜文多    

在診斷、治療、保障上存在困難的罕見病患者群體，日益受到國家和社會各方面的關注。通過制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協作網、推動罕見病藥品納入醫保等措施，國家各部門和社會各界正共同助力罕見病診療與保障。

然而，還有一些疾病，像溶酶體貯積癥中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，目前確診的國內患者僅數百人，和落地治療人數為數千人的罕見病相比，這幾種疾病是典型的“超罕見病”。對于超罕見病來說，在量價掛鉤原則下，治療藥物費用高，患者負擔重，成為超罕見病保障所面臨的最大挑戰之一。

8月21日，國家衛健委第二屆罕見病診療與保障專家委員會委員謝俊明通過視頻接受了包括《每日經濟新聞》在內的媒體專訪，介紹了罕見病診療與保障的中國方案。

中山大學附屬第一醫院東院院長黃海威8月22日書面回復采訪時建議：探索建立針對超罕見病的醫療保障體系，需要有效串聯醫療、醫藥和醫保三個環節，探索形成“三醫聯動”，并引入社會公益組織和企業等外部力量的支持，從而形成“1+N”的多方保障模式。

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罕見病中的罕見病

最近幾年，“漸凍人”、“玻璃人”、“企鵝人”等名詞逐漸被公眾關注，而這些我們熟悉的名字，其實代表著一個個難以治愈的罕見病。因為人口基數龐大，罕見病在中國并不罕見。根據弗若斯特沙利文和北京病痛挑戰公益基金會聯合發布的《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》（下稱《罕見病報告》），全球范圍內已知的罕見病超過7000種，全球各類罕見病患者總數已超過3億，其中中國大約有近2000萬名各類罕見病患者。

根據中國的罕見病定義，在中國14億人口的范圍內，如果一種疾病的發病人數在14萬以內，即萬分之一的發病率，這種疾病即為罕見病。謝俊明介紹，如果一種疾病的發病人數在1400人以內，即發病率低于百萬分之一，那么這種疾病就是罕見病中的罕見病，即超罕見病。與罕見病患者人數相比，“超罕見病”的患者人數完全是兩個數量級的。

黃海威表示，相較于一般的罕見病，超罕見病有三點需要特別關注：一是發病率更小、更為罕見，其所在醫院長期隨訪治療的法布雷病患者僅有5例；二是診斷率更低，從發病到明確診斷的時間更長，有些患者需要耗時十年、輾轉多家醫院才能確診；三是其藥物供給來源更少，藥品價格更加昂貴，以至于確診后真正能夠得到治療的患者更少。

黃海威曾經接診了一名30多歲的超罕見病患者。“他一出生就全身少汗，10歲左右開始出現四肢肢端疼痛，隨后越來越嚴重，痛起來睡都睡不了。他也去醫院看過，但是都沒有什么明確的診斷。”黃海威介紹，該患者20多歲時在體檢時發現了尿蛋白陽性，但是一直都被當成是慢性腎炎治療，治療效果也不好，直到2年前做了腎穿刺活檢和基因檢測才明確診斷為法布雷病。而此時，他的肌酐已經明顯升高，不得不靠定期透析維持生存。

“該患者去年開始在我們這里用酶替代治療，病情得到了控制。但是很可惜，他的腎臟功能已經非常差。他還非常年輕，只能一邊治療，一邊等待腎移植。”黃海威稱，患者從出現肢體疼痛到確診法布雷病用了20年，如果可以早一點診斷出來，早5年開始用酶替代治療，他的腎功能很可能就能保留下來，也不至于這么早就需要等待腎移植。 

罕見病診療的中國式探索

跟罕見病一樣，長期以來，超罕見病患者面臨著“診斷難、治療難、保障難”。

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謝俊明認為，超罕見病在臨床診療過程中，目前仍然存在著三大難點：一是認知難，很多醫務人員和普通民眾對超罕見病缺乏足夠的認知，此外政策制定者如果以常見疾病、一般罕見病的概念去認知超罕見病，也是會有問題的。二是保障難，孤兒藥相對來說價格高昂，現有的政策無法完全覆蓋超罕見病患者的用藥難題，需要特殊的補丁政策來解決。三是支付難，研發超罕見病藥物的企業可能面臨著虧損的局面，相關支付政策如何支持藥企進行研發，這也是需要明確的。

中國的罕見病診療已經歷了15年的探索。謝俊明評價：“中國的罕見病診療與保障走出了一條獨特的中國方案。”

2018年5月，國家衛健委等五部委聯合發布了《第一批罕見病目錄》，該目錄共涉及121種疾病，相關部門首次以目錄的形式界定罕見病，被視為罕見病最初最具里程碑的政策節點。

為破解診斷難和治療難，2019年，國家衛健委遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院，組建了全國罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用。

“十年前，一個罕見病患者要經過十次初診才能最終確診，現在已經把從初診到確診的次數降低到一兩次，這就是我們診療協作網要做的事情。”謝俊明說道。此外，通過醫保談判，很多針對罕見病的創新藥得以進入國家醫保目錄。

黃海威也提到，2022年2月，由中山大學附屬第一醫院牽頭的廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組在穗成立，省內20家核心醫院成為首批協作組成員單位，旨在以溶酶體貯積癥這組可診可治的罕見病作為切入點，“以點帶面”探索提升廣東罕見病診療能力。

“協作組的成立可以幫助緩解當前患者‘難診斷、難治療和難管理’的三大難題，提升省內罕見病篩查和診斷能力，構建和完善罕見病治療與管理可持續生態體系，惠及更多罕見病患者。”黃海威稱。

溶酶體貯積癥是一組可診可治的超罕見病。為推動溶酶體貯積癥患者早篩早診，2020年5月，北京健康促進會主辦的溶酶體貯積癥高危篩查項目正式開啟。據悉，在兩年多的時間里，該項目篩查了一萬兩千多名疑似患者，最終有幾百名患者獲得了確診，這些患者得以較早接受治療。

超罕見病支付難題待解

藥價是超罕見病保障所面臨的最大挑戰之一。

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某業內人士曾向《每日經濟新聞》記者透露，所有的藥物價格均參考一個分子除以分母的分式規律，分子為藥物成本加上藥企的合理利潤，分母則為患者人數。對于超罕見病來說，一方面，患者數量極少；另一方面，藥物研發和生產成本較高，同時藥企還需負擔診療體系建設及患者援助的長期投入。“超罕見病患者人數為百人數量級，在量價掛鉤原則下，人均分攤的治療費用就遠高于常見藥物價格。”該業內人士稱。

在2021年底的國家醫保目錄談判中，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液經過談判后，由70萬元一針降至3萬余元一針，國家醫保目錄也實現了高值罕見病藥物的零突破，一時引發輿論熱議。《罕見病報告》顯示，基于《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，86種罕見病在全球有治療藥物，其中77種罕見病在中國有治療藥物；在2021年國家醫保談判后，已有58種藥物納入國家醫保，覆蓋29種罕見病。

盡管已經有高值罕見病藥物以“地板價”納入國家醫保目錄的案例，但國家醫保目錄無法為所有高值罕見病藥物托底。國家醫保談判藥品基金測算專家組組長鄭杰曾公開表示，目前國家醫保目錄內所有藥品年治療費用均未超過30萬元，并且未來國家醫保局將“堅決杜絕天價藥進醫保”。

上述業內人士認為，對于超罕見病治療費用來說，不僅要看單價，還要看總價，“因為超罕見病患者的數量是極少的。”

黃海威表示，在超罕見病的支付保障方面，其非常認同“1+N”的多方保障機制：“1”代表由基本醫保做支撐，“N”則包括建立針對罕見病的專項支付、引入商業保險、尋求社會公益慈善基金的支持等多種支付方式。“要有機地串聯醫療、醫藥和醫保，真正實現三醫聯動。解決罕見病的支付問題，需要各方面共同的努力。”黃海威稱。

在針對罕見病的用藥保障實踐中，浙江省建立了專項基金與大病保險并行的模式。“浙江模式”下，罕見病患者每年自費上限不超過10萬元。謝俊明透露，浙江省罕見病基金大概規模為1.2億元到1.3億元，相當于全省每人每年付2塊錢，一年大概會用掉60%的基金。

“切實解決超罕病患者因病返貧、因病致貧的問題，腳踏實地來實現共同富裕，是浙江建立罕見病地方保障模式的基本出發點。未來，我們希望探索發展包括大病醫療保險、醫療救助、政策型商業保險、企業和慈善幫扶等多層次的保障機制，充分引導社會各方力量在罕見病用藥保障中發揮積極的作用。”謝俊明稱。

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